彤心飞传临床进展家族性ST压低综合
栏目介绍
彤心飞传是由医院心脏科刘彤教授和郑州医院心内科谷云飞共同推出的一档心血管前沿文献速读栏目。栏目的理念是“专注坚持积累”，每期精选国际顶级期刊心血管领域的最新文献进行深度呈现，以期让国内相关专业人员可以同步跟踪学科进展，了解前沿动态资讯，获取最新研究结论。
过去60年中已经发现了多种具有明显心电图特征的遗传性心律失常综合征。这些综合征可导致室性心律失常、心脏性猝死（SCD）。早期、特异性诊断与治疗对其十分重要，通过一级、二级预防可显著改善这类患者的预后，其中包括对其家族成员进行症状发作前管理。
首先发现的遗传性心律失常综合征是长QT综合征，其后是儿茶酚胺性多形性室性心动过速、Brugada综合征、进行性心脏传导障碍、短QT综合征、早期复极综合征。遗传性心律失常综合征多为常染色体显性遗传，且具有可变化的外显率（基因表达与否）与表现度（基因表现程度）。通过心电图可早期发现风险性患者及其家族成员，同时心电图对这类患者的临床管理也十分重要。
最近，作者新定义了一种以多导联持续性、非缺血性ST段压低为特征的疾病——家族性ST-压低综合征。该研究中，作者详细描述了确诊该疾病的14个丹麦家系的心电图、心律失常类型、心脏结构特征、中期随访结局。
该研究共纳入14个白种人丹麦家系（纳入标准：≥2名家族成员心电图出现多导联不明原因ST段压低表现）：13个家系于医院遗传心脏科确诊，1个家族医院心脏科确诊。总计40名患者（43%为男性；确诊时平均年龄为49.1岁）。对该14个家族的数据进行回顾性分析（包括：心电图特征、心律失常发病率、心律失常类型、心脏收缩功能障碍发生率、中期预后）。
研究发现：
（1）所有家族的家族性ST-压低综合征均为常染色体显性遗传。
（2）通过心电图连续性分析发现所有患者均在青春期前出现心电图改变——ST段持续性压低（V4、V5、II导联最为明显），且心电图表型较稳定或仅缓慢进展。
（3）运动可进一步导致V5导联ST段压低，最大静息/应力差值（平均值）为-μV。
（4）随访平均9.3±7.1年中，5例（13%）发生持续性室性心律失常（呈多形性，多继发于短阵偶发室性期前收缩（-ms），无QT间期延长）或心源性猝死，10例（25%）发生房颤，2例（5%）发生其他室上性心律失常，10例（25%）左室射血分数≤50%。
（5）7例至少做过一次导管消融（5例为室上性心律失常，2例为室性心律失常）。
（6）男性心律失常发生率明显高于女性（P0.01）。
中期随访后，家族性ST-压低综合征患者心电图表型较稳定或仅缓慢进展。临床上，该综合征患者常发生室上性及室性心律失常，且同时具有一定程度的左室收缩功能障碍。
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综上，作者新定义了一种常染色体显性遗传疾病——家族性ST-压低综合征的临床特征，其心电图表现为广泛持续性ST段压低（最早可出现在儿童时期），且可引起房颤、多形性室性心律失常、心源性猝死、左室收缩功能障碍。
表1.家族性ST-压低综合征患者的临床特征（n=40）
表2.家族性ST-压低综合征患者的心电图特征
表3.家族性ST-压低综合征的诊断标准（更新）
图1.家族性ST-压低综合征患者的室性心律失常
图2.房颤、各种心律失常、左室收缩功能障碍发生率与全因死亡率
图3.7个不同家系的代表性12导联心电图
图4.家族性ST-压低综合征患者6-14岁的心电图变化
文献出处
CircArrhythmElectrophysiol.;15:e.DOI:10./CIRCEP..
专家简介
刘彤，医院心脏科主任医师，教授，天津医科大学科技处副处长，天津心脏病学研究所副所长。医学博士/博士后（美国Cedars-Sinai医学中心），天津医科大学博士生导师。入选国家百千万人才工程，人社部有突出贡献中青年专家，天津市创新型人才（第一层次），首批天津市津门医学英才。主要从事心脏起搏与射频消融、心房颤动的基础和临床研究，肿瘤心脏病学的基础与临床研究。现任中华医学会心脏起搏与电生理分会委员，中华医学会心血管病分会青年委员，国际心电学会（ISE）青年委员，欧洲心脏学会专家会员（FESC），中国抗癌协会整合心脏病学分会常务委员，中国心血管病研究杂志青年编委会主任委员，中华心律失常学杂志通讯编委。
承担国家自然科学基金项目5项，京津冀基础合作专项1项，天津市科技局重点项目2项，获天津市科技进步奖3项，JACC、JAMAInterMed、RedoxBiology、Stroke、CirculationAE等SCI杂志发表第一作者及通讯作者文章余篇，H指数23，总引用次数次，主编及主译专著5部，副主编副主译专著7部。
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